Kurangnya produksi enzim tertentu dalam tubuh ternyata dapat menyebabkan gangguan metabolisme yang berujung kepada penyakit-penyakit yang mengancam nyawa.
Metabolisme meliputi reaksi-reaksi kimia yang terjadi dalam tubuh untuk menghasilkan energi. Termasuk diantaranya adalah pemecahan lemak, karbohidrat, dan protein.
Enzim adalah salah satu komponen penting pada proses metabolisme. Adanya gangguan pada produksi ataupun fungsi enzim dapat mengganggu proses metabolisme.
Gangguan metabolisme ada yang bersifat keturunan. Pada kebanyakan gangguan metabolisme yang bersifat keturunan (inherited metabolic disorder), terjadi kerusakan genetik yang menjadikan kurangnya produksi enzim. Gangguan metabolisme yang diturunkan ini mempunyai banyak jenis. Namun apabila dijumlahkan bersama pun, gangguan-gangguan ini termasuk jarang terjadi.
Pengidap gangguan metabolisme yang diturunkan umumnya dapat mengalami gejala-gejala kurang nafsu makan, muntah, sakit kuning (jaundice), berat badan berkurang, sakit perut, kelelahan, pertumbuhan terlambat, kejang, hingga koma. Gejala-gejala ini dapat muncul secara bertahap ataupun tiba-tiba dan dapat dipicu oleh berbagai faktor, seperti obat-obatan dan makanan. Pemeriksaan untuk mendiagnosis penyakit ini mencakup prosedur tes DNA atau tes darah secara spesifik.
Berikut adalah beberapa jenis gangguan metabolisme yang diturunkan.
Penyakit Fabry
Kelainan atau kurangnya enzim ceramide trihexosidase atau alpha-galactosidase-A yang digunakan untuk metabolisme lipid dapat menyebabkan gangguan yang disebut dengan penyakit fabry. Lipid adalah substansi yang mengandung asam lemak, lilin, dan minyak. Adanya mutasi pada gen yang mengatur kerja enzim ini dapat membahayakan ginjal, mata, sistem kardiovaskular, dan sistem saraf otonom akibat pemrosesan lipid menjadi tidak sempurna. Efek penyakit ini bisa berbeda terhadap wanita dan pria.
Wanita yang mengalami mutasi genetik ini umumnya mengalami gejala-gejala seperti bercak-bercak kecil berwarna merah keunguan pada kulit serta tangan yang terasa perih. Rasa perih menjadi lebih parah saat mandi air hangat atau saat berolahraga.
Sedangkan pada pria, gejala dapat berupa kornea menjadi berkabut. Penumpukan lipid dapat meningkatkan risiko stroke dan serangan jantung, serta gangguan pada sirkulasi arteri.
Penyakit MSUD (Maple Syrup Urine Disease)
Penumpukan asam amino yang menyebabkan kerusakan saraf dan air urine yang menyerupai aroma sirop karena kekurangan enzim BCKD.
Phenylketonuria (PKU)
Tingginya kadar fenilalanin dalam darah yang mengakibatkan keterbelakangan mental akibat kekurangan enzim PAH.
Penyakit Nimann-Pick
Penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan saraf, susah makan, dan pembesaran organ hati pada bayi.
Sindrom Hurler
Penyakit ini dapat menyebabkan keterlambatan pertumbuhan dan struktur tulang yang tidak normal.
Penyakit Tay-Sachs
Terjadi kerusakan saraf yang progresif pada bayi yang menderita penyakit ini. Biasanya balita hanya dapat bertahan hingga usia 4-5 tahun.
Oleh karena bersifat keturunan (genetik), penyakit metabolisme ini tidak dapat disembuhkan. Penanganan yang dilakukan bertujuan untuk meringankan gejala, misalnya:
- Mengganti enzim yang tidak aktif atau hilang untuk membantu menormalkan metabolisme.
- Mengurangi konsumsi makanan dan obat-obatan yang tidak dapat tercerna dengan baik.
- Detoks darah untuk menghilangkan penumpukan bahan beracun akibat gangguan metabolisme.
Meskipun jarang, gangguan metabolisme turunan dapat memiliki konsekuensi yang berat bagi pasien dan keluarga mereka. Pengidapnya bisa jadi membutuhkan perawatan di rumah sakit karena kondisi darurat tertentu.
sebuah portal berita mulai dari berita Indonesia hingga dunia, gosip hot selebriti, resensi film dan musik, dan berbagai artikel menarik
via Situs Hiburan Terkeren
